Una bambina di 3 anni, affetta da atrofia muscolare spinale (sma), potrà tornare a camminare. Grazie a un’innovativa terapia genetica e ad un doppio intervento effettuato all’ospedale infantile torinese Regina Margherita.
La malattia degenerativa non lasciava molte speranze di sopravvivenza alla piccola. Oltre ciò, non le permetteva di mantenere nemmeno la posizione seduta. Grazie alla terapia invece, sta raggiungendo importanti tappe motorie e di autonomia. Si tratta di una terapia di modulazione genetica, che si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico – oligonucleotidi antisenso, Ado – che permettono di far produrre la proteina mancante. Necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, ‘mascherando’ il difetto spontaneo del gene.
Questa cura è eseguita dalla dottoressa Federica Ricci, dell’équipe della Neuropsichiatria Infantile. È diretta dal professor Benedetto Vitiello, in collaborazione con l’area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare, coordinata dalla professoressa Tiziana Mongini. Tale cura va somministrata nel liquido cerebrospinale, tramite puntura lombare. Così può raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. I bambini, dopo un iniziale carico di quattro punture lombari in due mesi, proseguono con somministrazioni ogni quattro mesi.
Per un problema alle anche, la bimba non poteva camminare correttamente
A ciò va aggiunto che la conformazione delle anche della bambina non le avrebbe permesso di poter camminare correttamente. Da qui il doppio intervento eseguito dall’équipe specializzata in chirurgia dell’anca della Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento, composta dal dottor Alessandro Aprato e dal dottor Mattia Cravino.
È stato un doppio intervento eseguito con l’obbiettivo di correzione della deformità delle anche. Si tratta quindi di un’operazione pionieristica in Italia per una bambina con forma severa di Sma. Gli interventi hanno avuto esito positivo essendo perfettamente riusciti. Così sia i medici che i genitori che i terapisti impegnati nella riabilitazione intensiva post-operatoria, hanno potuto vedere la piccola in piedi.
Ora il prossimo obbiettivo sono in primi passi della bimba.
